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“Biopsias líquidas” no invasivas para detectar el cáncer

Las personas con cáncer tienen ADN tumoral en la sangre. Un nuevo método desarrollado por la Universidad Stanford permite detectar su presencia en la sangre, lo cual permitiría hacer mucho más preciso y personalizado el diagnóstico y tratamiento del cáncer. 

Investigadores de la facultad de medicina de la Universidad de Stanford (EE. UU) han perfeccionado un método que identifica y secuencia ADN de células tumorales circulando por el torrente sanguíneo de un paciente. Estas “biopsias líquidas” podrían en un futuro reemplazar las biopsias quirúrgicas para extraer tejido tumoral para su estudio.  Este nuevo método identifica errores que tienen lugar cuando el ADN tumoral es extraído de la sangre y preparado para secuenciación. Eliminar dichos errores de los resultados de la secuenciación permitiría a los investigadores identificar con más precisión mutaciones asociadas al cáncer a partir de cantidades muy pequeñas de material inicial.

Según uno de los autores del estudio, el Dr. Maximilian Diehn, “estamos más cerca de reducir en gran medida la necesidad de biopsias invasivas para identificar mutaciones tumorales o para controlar la respuesta a las terapias”.

Incluso en ausencia de tratamiento, las células cancerosas están constantemente dividiéndose y muriendo. Según van muriendo, liberan ADN al torrente sanguíneo, a modo de “mensajes en una botella” genéticos. Si conseguimos aprender a leer dichos mensajes, y a identificar cuáles proceden de una célula tumoral, los médicos podrán monitorizar de forma rápida y no invasiva la presencia y volumen de un tumor, la respuesta de un paciente a una terapia e incluso de qué forma la mutación tumoral evoluciona en el tiempo frente a tratamiento.

Los investigadores han denominado su nuevo método iDES (integrated Digital Error Suppression” o supresión digital integrada de errores). Parte de un método publicado en 2014 por el mismo equipo de investigadores que es capaz de capturar cantidades muy pequeñas de ADN tumoral de una muestra de sangre denominado CAPP-Seq. Este método podía detectar una molécula de ADN tumoral entre 5.000 fragmentos normales de ADN. iDES consigue eliminar una limitación técnica del sistema anterior:  la incapacidad de secuenciar con precisión cantidades muy pequeñas de ADN. Antes de intentar la secuenciación, es necesario realizar muchas copias de cada uno de los fragmentos de ADN. A esto se le conoce como amplificación. La posibilidad de introducir un error en la secuencia durante la amplificación aumenta con cada copia. Los investigadores necesitaban una forma de determinar si las mutaciones identificadas durante el proceso de secuenciación provenían del tumor o eran introducidos por el proceso de secuenciación en sí. La forma de distinguir unos de otros fue desarrollar un método para “etiquetar” las moléculas de ADN con “códigos de barras” únicos para cada uno.

iDES multiplica por 15 la sensibilidad de CAPP-Seq. Una vez identificadas mutaciones tumorales específicas, la técnica se hace aún más precisa, detectando una o dos secuencias de ADN tumoral entre un máximo de 400.000 fragmentos de ADN no tumorales.

De llevarse a la práctica clínica este nuevo método, los pacientes oncológicos en los que las biopsias no tuvieron éxito o sean demasiado peligrosas serán probablemente los primeros en beneficiarse de este nuevo método. Adicionalmente, el nuevo método podría aplicarse a otros campos de la medicina, como por ejemplo en trasplante (para detectar variantes raras de ADN que indicarían rechazo a trasplante, resistencia a antibióticos o en test diagnósticos prenatales. 

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